السبب الرئيسي للعمى.. اكتشاف متغيرات وراثية مرتبطة بالجلوكوما

الجلوكوما هي السبب الرئيسي للعمى الذي لا يمكن علاجه في جميع أنحاء العالم، ويؤثر هذا المرض على ما يصل إلى 44 مليون شخص.

بالرغم من أن الأشخاص من أصل إفريقي هم الأكثر تأثرا في كثير من الأحيان وبشدة بهذا المرض الوراثي، إلا أنه نادرا ما تمت دراسة أسسه الوراثية في هذه الفئة من السكان، وفق ما نشره موقع ميديكال إكسبريس.

المتغيرات الجينية الموروثة

الآن، نشر فريق من الباحثين نتائج تكشف عن المتغيرات الجينية الموروثة التي لم تكن معروفة سابقًا والتي تساهم في الإصابة بالجلوكوما الأولية مفتوحة الزاوية (POAG)، وهو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض.

استندت الدراسة إلى تحليل 11275 فردًا من أصل إفريقي وتم نشرها في مجلة Cell.

وقال المؤلف المقابل جوان أوبراين، مدير مركز بنسلفانيا الطبي لعلم الوراثة للأمراض المعقدة: «الأفراد من أصل إفريقي هم أكثر عرضة للإصابة بالجلوكوما بـ 5 مرات، وأكثر عرضة بنسبة 15 مرة لفقدان البصر أو العمى بسبب المرض مقارنة بالأفراد من أصل أوروبي».

وأضاف: «إن علاجاتنا الحالية لهذا المرض المسببة للعمى غير كافية، ويمكن تطبيق الطب الدقيق إذا فهمنا بشكل أكثر وضوحًا الفيزيولوجيا المرضية الكاملة لهذا التنكس العصبي الموروث».

وأوضح أوبراين أن هذا البحث أصبح ممكنًا بفضل المساهمات الرئيسية من متخصصي الجلوكوما من أصول إفريقية وغيرهم من قادة المجتمع الأسود الذين يعيشون في منطقة فيلادلفيا، والذين تمكنوا من تعزيز التسجيل في البحث بسبب زيادة الثقة داخل المجتمع، كما قدم علماء من مجالات تشمل علم الوراثة وطب العيون وعلم الأحياء الحسابي مساهمات مهمة في هذه الورقة.

الجلوكوما الأولية مفتوحة الزاوية

يمكن أن يحدث مرض الجلوكوما الأولية مفتوحة الزاوية (POAG) عندما ينسد التصريف الطبيعي لسائل العين، مما يؤدي إلى تراكم الضغط داخل العين.

إذا ارتفع ضغط العين بشكل كبير، فقد يؤدي ذلك إلى تلف العصب البصري ويؤدي إلى فقدان الرؤية الدائم.

يعاني الأشخاص المصابون بـ الجلوكوما الأولية مفتوحة الزاوية (POAG) بشكل عام من فقدان الرؤية المحيطية أولًا، يليه فقدان في مجال الرؤية المركزي.

لسوء الحظ، ليس للمرض أعراض مبكرة، وبحلول الوقت الذي يتم فيه فقدان الرؤية، عادة ما يكون الضرر الدائم قد حدث بالفعل.

وقالت المؤلفة المشاركة، ريبيكا سالو، مديرة مشروع البحث في UPenn: «يعد ارتفاع ضغط العين حاليا العنصر الوحيد المستهدف للمرض، لكن العديد من المرضى يحافظون على مستويات ضغط طبيعية أو لا يستجيبون للعلاجات الخافضة للضغط، وهذا يشير لنا إلى أن مرض الجلوكوما الأولية مفتوحة الزاوية POAG لديه آليات أساسية إضافية يمكن توضيحها من خلال الدراسات الجينية».

في هذه الدراسة، عمل الباحثون مع قادة المجتمع الأسود لتنظيم فحوصات الجلوكوما في الكنائس والمراكز العليا.

تمكن الباحثون في نهاية المطاف من جمع البيانات والعينات الجينية لـ 11275 شخصًا (6003 أفراد مصابين بالجلوكوما و5272 فردًا من مجموعة التحكم).

الأهم من ذلك، أنه تم أيضًا منح المسجلين الفرصة إما للتسجيل في الدراسات المستقبلية أو إلغاء الاشتراك فيها.

وباستخدام دراسات الارتباط على مستوى الجينوم وأشكال أخرى من التحليل الجيني، حدد الفريق اثنين من المتغيرات الجينية الجديدة المتورطة في تكوين الجلوكوما. كانت هذه المتغيرات هي rs1666698، المرتبط بالجين DBF4P2، وrs34957764، المرتبط بالجين ROCK1P1.

تم أيضًا تحديد البديل الثالث، rs11824032، المرتبط بـ ARHGEF12.

كان هذا المتغير مرتبطًا سابقًا بنسبة الكوب إلى القرص، وهو مقياس لشدة الجلوكوما، في تحليل التوطين الجيني المشترك.

عندما قارن الفريق النتائج التي توصلوا إليها مع النتائج التي تظهر في المقام الأول الأشخاص من أصل أوروبي، وجدوا أن هذه المتغيرات كانت أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصل إفريقي.

وقال شيفالي فيرما، أستاذ مساعد في علم الأمراض والطب المخبري في جامعة بنسلفانيا: «يسلط هذا العمل الضوء على الدور الأساسي للتنوع في البحوث الجينية».

وأضاف: «بدون تركيزنا على مجموعة السلالة المحددة هذه، ربما ظلت هذه الأفكار الفريدة والحرجة مفقودة، ولم نكن لنتمكن من تعزيز فهمنا بشكل كبير للوراثة وراء الجلوكوما الأولية مفتوحة الزاوية POAG في هذه الفئة السكانية المتأثرة بشكل كبير».

وتمكن الباحثون من التحقق من صحة النتائج في بنك Penn Medicine BioBank، وهو مستودع داخلي للمعلومات الجينية المرتبطة بالسجلات الصحية. ويشمل مجموعة متنوعة بشكل خاص من المواد الوراثية.